A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

Az éjszakai izzadást rákérdezés nélkül ritkán említik a betegek. A fokozott éjszakai verejtékezést okozó állapotok közül a leggyakoribbak: menopausa, hangulatzavarok, gastro-oesophagealis reflux betegség, pajzsmirigy-túl­működés és elhízás, de súlyos, életet veszélyeztető betegség is állhat a hát­térben. Ha az anamnézis és a fizikális vizsgálat nem tár fel specifikus okot, az orvos szisztematikus és költséges kivizsgálásra kényszerül.

Az 50 éven felüli betegeknek kis dózisú naponkénti acetil-szalicilsav- (ASA-) kezelés ajánlható fel a vastagbélrák prevenciója céljából.

Az onkológiai ellátásban egyre fontosabb lesz a betegek utógondozása. A kiújuló és a másodlagos betegségek detektálása mellett fokozott figyel­met kell hogy kapjon a terápia nemkívánatos következményeinek felderíté­se és mérséklése. Az utógondozás egyéb elemei a betegség természetétől, a korábbi kezelésektől és az egyéni kockázati tényezőktől függenek. Kép­alkotó vizsgálatokra elsősorban akkor van szükség, ha tisztázandó a beteg tüneteinek vagy panaszainak oka. A hosszú távú vagy permanens orális gyógyszeres kezelések növekvő aránya új feladatokat jelöl ki az utógon­dozásban. A potenciális mellékhatásokat regisztrálni, a kezelések eredmé­nyességét monitorozni kell.

Bevezetés
A neuromyelitis optica (NMO) kifejezés optikus neuritis (ON) és gerincvelő-gyulladás szimultán vagy egymást követő előfordulását jelenti. Az esetek többségében a szindrómát aquaporin-4-ellenes autoantitestek (AQP4-IgG) okozzák, azonban a betegek 10–20%-a AQP4-IgG-re negatív. NMO-ban, izolált ON-ben vagy kiterjedt hosszú transzverz myelitisben (LETM) szenvedő betegek egy részében mielin oligodendrocita glikoprotein ellenes IgG autoantitestek (MOG-IgG) mutathatók ki. MOG-IgG-pozitivitás kizárólag AQP4-IgG-negatív betegekben fordul elő. Az agyi és gerincvelői léziók hisztopatológiája eltér az AQP4-IgG-pozitív betegekétől, és a MOG-IgG direkt patogén szerepe is igazolható. Az utóbbiak alapján a MOG-IgG-hez köthető NMO önálló betegségentitásnak tekinthető.

Az A csoportú béta-hemolizáló Streptococcusok súlyos posztinfekciós, nem szuppuráló, immunmediált betegségeket okozhatnak, pl. reumás lázat, reaktív artritiszt, gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai kórképeket vagy glomerulonefritiszt, főként Afrika szubszaharai régióiban, Indiában, Ausztráliában, Új-Zélandon. A reumás láz ritka, artritisszel, karditisszel vagy valvulitisszel kísért megbetegedés. A nem migrátoros jellegű reaktív artritisz bármelyik ízületet érintheti. A gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai kórképek a bazális ganglionokat támadják meg, obszesszív-kompulzív vagy tic zavarokban manifesztálódnak. A Streptococcus-fertőzést követő glomerulonefritisz klinikai képe a tünetmentes mikroszkópos hematúriától a súlyosabb formákig változhat.

Az inszomnia kezelésének alapját a viselkedésterápia képezi, de eseten­ként gyógyszeres kezelés is szükségessé válhat. Idősebb felnőttek számára a kontrollált felszabadulású melatonin és doxepin az elsőként választandó szer; második vonalban a „z betűs szerek” közül választhatunk. Elalvási ne­hézségek ellen kontrollált felszabadulású melatonin vagy „Z szer”, átalvási zavarok ellen kis dózisú doxepin vagy Z szer adható. Benzodiazepinek nem javasolhatók: jobb alternatívák is rendelkezésre állnak. Az orexinreceptor-antagonista suvorexant nem hatásosabb, de drágább a Z szereknél. Szedatív hatású antihisztaminok, antiepileptikumok és atípusos antipszichotikumok csak speciális esetekben ajánlhatók.

Az alvásfüggő légzészavarok népegészségügyi jelentőségét – különö­sen a kardio- és cerebrovaszkuláris kórképek, a magas vérnyomás, illetve a mentális deficit, személyiségváltozás és napközbeni aluszékonyság szind­róma terén – az utóbbi években mind több tudományos bizonyítékként elfogadott vizsgálat erősítette meg. Mindezek mellett az alvásmediciná­ban ez a legnagyobb prevalenciájú és mortalitású betegségcsoport, az itt végzett diagnosztikus és terápiás munkában nyilvánul meg leginkább az alvásmedicina multidiszciplináris karaktere.

A cukorbetegség és a rosszindulatú daganatok egyaránt a halálozás és a súlyos funkciócsökkenés jelentős okainak számítanak világszerte. A 2011-es adatok szerint csak Európában 52,6 millió körül volt a diabéteszes betegek száma, és a felnőttkori halálozás 10%-a cukorbetegségre vezethető vissza. Ugyanakkor 3,4 millió európai rákbeteget tartottak számon, és 2012-ben 1,75 millió ember halt meg rosszindulatú daganat következtében. Az összes rákos eset több mint felét az emlő-, colorectalis, prosztata- és tüdőtumorok teszik ki.

A narkolepszia aluszékonysággal és számos egyéb tünettel (kataplexia, alvási paralízis, hipnagóg hallucináció) járó betegség, alapja a hypothalamus megfelelő sejtcsoportjainak csökkent orexintartalma. Kialakulásában környezeti és genetikai faktorok, autoimmun mechanizmusok játszanak közre. Diagnosztikája az anamnézisre, az alváslaboratóriumokban végezhető többszörös alváslatencia tesztre és éjszakai poliszomnográfiás vizsgálatra, valamint HLA-meghatározásra épül. Kezelésében pszichostimulánsok és egyes antidepresszívumok használatosak. A jellegzetes tünetek, a műszeres kivizsgálási lehetőségek ellenére a betegséget rendkívül ritkán és hatalmas késéssel ismerik fel!